Alagille Syndrome

Alagille syndrome is a genetic disorder. It causes problems throughout the body, but one of the common signs is liver damage due to problems with the liver’s bile ducts. Instead of transporting bile away from the liver to other parts of the body, these problems cause bile to build up in the liver and damage it.

Alpha-1 Antitrypsin Deficiency

Alpha-1 antitrypsin is a protein produced by the liver. It plays a role in protecting the lungs. When the body doesn’t make enough of it, or it can’t travel properly from the liver to the lungs, the disease is known as alpha-1 antitrypsin deficiency.

Amniotic Band Syndrome

Amniotic bands are thin fibers of tissue that sometimes form inside the mother’s womb when the fetus is growing inside. If the unborn fetus gets entangled within these fibers, it can cause a variety of symptoms and complications. This is known as amniotic band sequence.

Angelman Syndrome

Angelman syndrome is a rare genetic disorder that begins to show symptoms around 6 to 12 months of age. Children with Angelman syndrome have global developmental delays, seizures and excitable, happy personalities as a general rule.

Anomalía vascular fibroadiposa

La FAVA (anomalía vascular fibroadiposa) es un bulto o masa poco frecuente pero doloroso que se desarrolla en un músculo, por lo general, en una extremidad, donde el tejido muscular es reemplazado por tejido cicatricial duro y fibroso, tejido graso y vasos sanguíneos anormales. El diagnóstico suele no hacerse hasta el final de la niñez o la adolescencia.

Anomalías congénitas del tracto urinario

Las anomalías congénitas del tracto urogenital son un grupo amplio de malformaciones frecuentes, presentes en el nacimiento que ocurren durante el desarrollo fetal del sistema urinario/genital.

Anomalías neurogenéticas-neurometabólicas

Las anomalías neurogenéticas y neurometabólicas son trastornos que afectan el funcionamiento del cerebro (o de otros órganos).

Bile Acid Synthesis Defects

Bile acids are chemicals in the liver that play several important roles in the body, including helping with the breakdown of fat and removing cholesterol from the body. When the body has trouble producing bile acid, this is known as a bile acid synthesis defect.

Cavernous Malformations

Cavernous malformations are frequently small clusters of blood vessels that form abnormally.

Cornelia de Lange Syndrome

Cornelia de Lange syndrome is a rare genetic disorder than can impact things such as facial features, limbs, and overall physical and intellectual growth. Signs of the disease are typically present at birth and even before.

Defectos congénitos del crecimiento y del desarrollo

El término defectos congénitos del crecimiento y del desarrollo es el término general que se utiliza para describir los defectos que se producen mientras el feto está creciendo dentro del útero de su madre.

Defectos de nacimiento y anomalías congénitas

Toda característica física inusual o problema de salud presente en el nacimiento de un bebé se conoce como defecto de nacimiento o anomalía congénita.

Deficiencia de piruvato deshidrogenasa

El complejo piruvato deshidrogenasa de tres enzimas es el puente que le da al cuerpo la flexibilidad de cambiar de una fuente de energía a la otra. La deficiencia de PDC es un trastorno que resulta de la falta de una de las tres enzimas.

Deficiencia del transportador de glucosa tipo 1

El transportador de glucosa tipo 1 es un trastorno genético poco frecuente en el que falta la proteína necesaria para transportar la glucosa desde el torrente sanguíneo al cerebro.

Deformidades craneofaciales

Craneofacial es un término médico amplio que describe las anomalías de los huesos del cráneo y la cara.

Deleción del cromosoma 22q11.2

La deleción del cromosoma 22q11.2 es un trastorno que se da cuando falta una pequeña parte del cromosoma 22 en el nacimiento. Esto causa una amplia variedad de complicaciones en niños que nacen con este trastorno.

Disgenesia gonadal mixta

La disgenesia gonadal mixta es un trastorno del desarrollo sexual en el que las gónadas son anormales porque hay algunas células con cromosomas XY y algunas con un solo cromosoma X, lo que se conoce como mosaicismo del cromosoma Y.

Displasia ósea (enanismo)

El enanismo (también conocido como acondroplasia) es un tipo de baja estatura. Hay cientos de enfermedades diferentes que pueden afectar el tamaño final o el crecimiento de un bebé.

Distrofia muscular FSH (facioescapulohumeral)

La distrofia muscular facioescapulohumeral es una distrofia muscular común que afecta ciertos músculos del cuerpo y causa debilidad muscular y desgaste (atrofia).

Ehlers Danlos Syndrome

Ehlers Danlos syndrome, or EDS, is a group of disorders which result in the formation of abnormal connective tissue (the supporting tissue for all organs, tissues and blood vessels, and is the tissue that forms a scar) which mostly results in changes in joints and skin.

Enfermedad de células falciformes

El término enfermedad de células falciformes describe a un grupo de trastornos hereditarios de los glóbulos rojos. Las personas con enfermedad de células falciformes tienen una hemoglobina anormal, llamada hemoglobina S o hemoglobina falciforme, en sus glóbulos rojos.

Enfermedad de Pompe

Cuando el cuerpo no tiene suficientes enzimas alfa-glucosidasas, no puede descomponer el glucógeno, un carbohidrato complejo. Esta afección se conoce como enfermedad de Pompe.

Enfermedad mitocondrial

Las mitocondrias son los compartimientos especiales dentro de la mayoría de las células del cuerpo que se encargan de producir energía para la vida y la función de los órganos. Si existe un problema con la manera en que funciona la mitocondria, esto se puede categorizar como enfermedad mitocondrial. Es un problema potencialmente grave y con amenaza de vida.

Enfermedades genéticas

Las enfermedades genéticas son afecciones que ocurren debido a una mutación en un gen de las células del cuerpo.

Enfermedades por almacenamiento metabólico

Las enfermedades por almacenamiento metabólico son un grupo bastante grande de trastornos genéticos hereditarios poco frecuentes en los que las enzimas específicas de la célula de un niño son insuficientes. Las enzimas ayudan a descomponer ciertos materiales dentro de la célula para una función celular adecuada.

Errores congénitos del metabolismo

Cuando un bebé tiene problemas para digerir ciertos alimentos y convertirlos en energía, esto podría deberse a errores congénitos del metabolismo.

Familial Pancreatitis

Pancreatitis is a disease that affects the pancreas, causing pain and other symptoms. Familial pancreatitis refers to pancreatitis that occurs in a family with a rate that is greater than would be expected by chance alone.

Fenilcetonuria

Los niños con fenilcetonuria no producen una enzima que ayude a descomponer el aminoácido fenilalanina. La acumulación de fenilalanina puede llevar a síntomas como el retraso en el desarrollo físico e intelectual.

Galactosemia

Trastorno metabólico genético poco frecuente que afecta la capacidad de una persona para metabolizar la galactosa de azúcar de manera adecuada.

Gastrointestinal Polyposis

Gastrointestinal polyposis refers to a group of diseases that are known for causing polyps in the stomach, colon, or other areas of the gastrointestinal tract. Polyps are abnormal growths that form on the lining of the GI tract.

Genetic Skeletal Disorders

Genetic disorders of the bones and joints (skeletal disorders) are a large group (hundreds) of rare clinically distinct and genetically varied conditions that affect fetal bones as they develop in the uterus.

Genetic/Metabolic Diseases of the Liver

Certain disorders that children are born with can make it difficult for the liver to process certain nutrients, such as fats, proteins or carbohydrates. This group of disorders is known as genetic/metabolic diseases of the liver.

Genitales ambiguos

Cuando los genitales de un lactante recién nacido no son claramente masculinos ni femeninos, se dice que el bebé tiene genitales ambiguos. Los genitales del bebé pueden tener características externas de ambos sexos y/o los órganos sexuales pueden no coincidir con sus órganos sexuales internos o su sexo genético.

Hipocalcemia

Si una persona no tiene suficiente calcio circulando en la sangre, una afección no poco frecuente, esto se conoce como hipocalcemia.

Jeune's Syndrome

Jeune’s syndrome is a genetic condition that children are born with. It involves physical abnormalities related to the bones, including a small chest, short ribs short arms and legs and extra fingers and toes. Breathing difficulties and other problems are often related to the condition.

Kabuki Syndrome

Kabuki syndrome is a genetic disorder that causes a number of unusual facial features, as well as other body abnormalities.

Kallmann Syndrome

Kallman syndrome is a disorder in which individuals either go through delayed puberty or don’t go through puberty at all. This is also couple with a missing or impaired sense of smell.

Klinefelter Syndrome

Klinefelter syndrome is a chromosomal genetic disorder in which a male infant is born with an extra X chromosome XXY.

Kniest Dysplasia

Kniest dysplasia is a genetic condition that leads to skeletal dysplasia with short stature, or dwarfism. Along with shorter bones, babies with Kniest dysplasia may have vision and hearing problems along with other abnormalities.

Loeys-Dietz Syndrome

Loeys-Dietz syndrome is a rare genetic disorder that negatively affects the formation of a child’s connective tissue that surrounds, supports and protects all tissues and organs of the body.

Malformaciones vasculares

Una malformación vascular es una anormalidad en la que se desarrollan cúmulos de vasos sanguíneos durante el desarrollo fetal.

Mosaic Down Syndrome

Please see Down Syndrome for further information.

Neoplasia endocrina múltiple tipo 1 y 2

La neoplasia endocrina múltiple tipo 1 es una enfermedad que afecta varias glándulas del cuerpo, incluidas la tiroides, la paratiroides y la hipófisis.

Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome

Nevoid basal cell carcinoma syndrome is a genetic disorder that impacts several areas of the body. The common problems associated with the disease include an increased risk of skin cancer or tumors, a unique facial appearance and problems with the bones, endocrine glands, nervous system and other areas of the body.

Noonan Syndrome

Noonan syndrome is a genetic disorder characterized by features such as heart defects, short stature, unique facial features and other physical abnormalities.

Parálisis cerebral provocada por complicaciones en el parto

La parálisis cerebral es una enfermedad que afecta los músculos, la postura y el movimiento. Las personas con este trastorno a menudo tienen dificultades para moverse o para caminar debido a las limitaciones que genera esta enfermedad. En muchos casos, las complicaciones en el parto pueden provocar parálisis cerebral.

Parkes Weber Syndrome

Parkes Weber syndrome is a birth defect that involves the presence of arteriovenous malformations. These are abnormal blood vessels present where the arteries connect with the veins.

Parry Romberg Syndrome

Parry Romberg syndrome is a genetic disorder that leads to the skin and tissues on half the face becoming soft and gradually deteriorating. It also can impact the mouth, gums and jaw.

Peutz-Jeghers Syndrome

Peutz-Jeghers syndrome is a genetic disorder that causes affected individuals to develop polyps in their intestines. Polyps are small growths of tissue that are typically non-cancerous, but they can increase the risk of cancer developing over time. Other symptoms can also occur with Peutz-Jeghers syndrome.

PTEN Hamartoma Tumor Syndrome

PTEN hamartoma tumor syndrome gets its name due to the gene that is impacted by this group of diseases, the PTEN gene. The primary symptoms is the presence of hamartomas, which are non-cancerous growths that can affect various areas of the body.

Retraso en la pubertad/desarrollo sexual

La pubertad tardía puede definirse como una situación en la que el momento de maduración sexual del cuerpo ocurre más tarde de lo habitual.

Rett Syndrome

Rett syndrome is a genetic condition that impacts the development of the brain. The primary result is that the muscles that control speech, body movements and the eyes don’t work as well as they should. Girls are the primary victims of the disorder.

Reye Syndrome

Reye syndrome is a disorder that causes swelling and damage to the brain and liver that come on quite suddenly. It used to be common in children during treatment of the flu or chickenpox, but thankfully the condition has become increasingly rare.

Saethre-Chotzen Syndrome

When a baby is born, there are sutures, or seams, between the bones that make up the skull. Saethre-Chotzen syndrome is one of many disorders that results in these sutures closing early and preventing the skull from growing properly.

Sex Chromosome Anomalies

Most humans have 46 chromosomes in their cells, which occur in pairs for a total of 23. Twenty-two of these pairs are quite similar in both males and females, but the final pair is the sex chromosomes. This occurs typically as “XX” in women and “XY” in men. When there are differences in these chromosomes from the usual presentation, these are known as sex chromosome anomalies.

Síndrome de abstinencia neonatal

El SAN (síndrome de abstinencia neonatal) es un grupo de problemas que ocurren después del parto cuando un bebé ha estado expuesto durante la vida intrauterina a drogas adictivas ilícitas que tomaba su madre.

Síndrome de Asperger

Un grupo de síntomas en niños que tienen dificultades con las habilidades sociales, conductuales y comunicativas que poseen habilidades lingüísticas y cognitivas levemente anormales con una inteligencia promedio o por encima del promedio.

Síndrome de Barth

El síndrome de Barth es un trastorno de un grupo poco frecuente de trastornos genéticos metabólicos que suelen presentar síntomas en el nacimiento o dentro de los primeros meses de vida.

Síndrome de Down

Los bebés con síndrome de Down tienen un cromosoma 21 completo o parcial extra que causa una variedad de anomalías físicas. Es el trastorno cromosómico más común en los EE. UU.

Síndrome de insensibilidad a los andrógenos

El síndrome de insensibilidad a los andrógenos es una afección genética en la que una persona tiene el cromosoma X e Y de un hombre, pero un desarrollo incompleto o ausente de los genitales masculinos. Se produce porque el cuerpo no responde a las hormonas masculinas conocidas como andrógenos.

Síndrome de Li-Fraumeni

El síndrome de Li-Fraumeni es un trastorno genético que aumenta el riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer en niños y adultos.

Síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan es un trastorno genético que afecta negativamente el tejido conjuntivo del cuerpo. Los problemas causados por el síndrome de Marfan pueden causar problemas de corazón, con los vasos sanguíneos, los músculos, los huesos y los ligamentos, entre otros.

Síndrome de Morquio

El síndrome de Morquio es un trastorno genético en el que un bebé tiene dificultades para descomponer las cadenas de azúcares del cuerpo.

Síndrome de NEMO

El síndrome de NEMO es una enfermedad genética poco frecuente que afecta el sistema inmunitario y predispone al paciente a sufrir infecciones frecuentes y graves; también causa problemas relacionados con la piel, así como con los pulmones, el estómago y el tracto urinario en algunos casos.

Síndrome de predisposición a tumores rabdoides

Los tumores rabdoides son crecimientos anormales que frecuentemente afectan el cerebro, los riñones o la médula espinal, entre otras partes del cuerpo.

Síndrome de Sturge-Weber (SWS)

Este es un trastorno congénito poco frecuente asociado con una marca de nacimiento con una mancha de vino oporto en el rostro, glaucoma, convulsiones, discapacidad intelectual y malformaciones arteriovenosas del cerebro.

Síndrome de Turner

El síndrome de Turner es una enfermedad que afecta a niñas y mujeres y que es causada por la falta total o parcial de un cromosoma X. Los síntomas clínicos incluyen estatura baja, pubertad tardía, infertilidad, deficiencias en el aprendizaje y defectos cardíacos.

Síndrome de VATER

El síndrome de VATER se refiere a varios defectos de nacimiento que suelen ocurrir en conjunto. La sigla se refiere a vértebras, ano, tráquea, esófago y renal.

Síndrome de Williams

El síndrome de Williams es un trastorno genético raro que causa baja estatura, retraso en el desarrollo, características del rostro únicas y retrasos en el crecimiento, entre muchos otros síntomas que incluyen problemas cardíacos.

Síndrome del cromosoma X frágil

El síndrome del cromosoma X frágil es un trastorno genético causado por una mutación en el cromosoma X que afecta el desarrollo y el funcionamiento del cerebro. Es la causa hereditaria más común del retraso mental y el autismo.

Síndrome Treacher Collins

Treacher Collins describe una mutación genética que causa la formación anormal de los huesos de la cara.

Stickler Syndrome

Stickler syndrome is a genetic disorder that commonly starts to show symptoms during infancy or childhood. The most common problems occur with the joints, hearing or vision. Unusual facial features are also characteristic of Stickler syndrome.

Trastorno de CDKL5

El CDKL5 (quinasa tipo 5 dependiente de ciclina) es un gen que se encuentra en el cromosoma X. El gen CDKL5 debe funcionar normalmente para que el cerebro pueda desarrollarse de manera normal.

Trastornos de la diferenciación sexual

¿Qué son los trastornos de la diferenciación sexual? Los trastornos de la diferenciación sexual pueden referirse a una amplia gama de diferentes cuadros clínicos que afectan el desarrollo normal de los órganos sexuales del bebé.

Trisomía 13

La trisomía 13 es un trastorno cromosómico que está presente al nacer. Los pacientes con la afección tienen una tercera copia del cromosoma 13 en las células, lo que produce una variedad de síntomas de por vida que van desde discapacidad intelectual hasta defectos cardíacos, anomalías en la columna vertebral, paladar hendido y más.

Trisomía 18

La trisomía 18 es un trastorno cromosómico que está presente al nacer. Los pacientes con la afección tienen una tercera copia del cromosoma 18 en las células, lo que produce una variedad de síntomas de por vida que van desde discapacidad intelectual hasta defectos cardíacos, una cabeza pequeña y con forma anormal, bajo peso al nacer, dedos apretados y superpuestos y más.

Trisomía 21

Consulte Síndrome de Down para obtener más información.

Trisomías y monosomías

Las trisomías y las monosomías son dos tipos de anomalías cromosómicas. Específicamente, una trisomía es cuando una persona tiene tres unidades de un cromosoma en particular, en lugar de dos, que es la cantidad habitual. Una monosomía es cuando una persona tiene solo un cromosoma en lugar de la cantidad habitual de dos.

Trombofilia

La trombofilia es una anomalía de los mecanismos normales de coagulación de la sangre. Esto aumenta la probabilidad de que los vasos sanguíneos se coagulen en cualquier parte del cuerpo.

Vómitos cíclicos

Los vómitos cíclicos constituyen un trastorno en el que una persona tiene períodos de vómitos que pueden durar desde unas pocas horas hasta varios días.

X-Linked Agammaglobulinemia

B cells are a type of white blood cell that play a pivotal role in keeping the body free of infection. When individuals, primarily males, have a very low number of B cells, the cause may be X-linked agammaglobulinemia. It can lead to a number of complications.

X-Linked Lymphoproliferative Syndrome

X-linked lymphoproliferative syndrome is a genetic disease in which the immune system does not work as well as it should.