Anomalías neurogenéticas-neurometabólicas
Also known as: trastornos neurogenéticos, trastornos neurometabólicos o errores congénitos del metabolismo.
¿Qué son las anomalías neurogenéticas-neurometabólicas?
Las anomalías neurogenéticas y neurometabólicas son trastornos que afectan el funcionamiento del cerebro (o de otros órganos). Se presentan en niños pequeños de todas las edades, razas y géneros.
“Enfermedad neurogenética” es el término general para las enfermedades crónicas que describen las anomalías cerebrales (función y estructura) que se presentan después de cambios en los genes del niño, que hacen que ciertas células cerebrales se desarrollen y funcionen de forma anómala.
En el caso de las anomalías neurometabólicas, estos trastornos se deben a problemas en las enzimas de las células del cuerpo que no pueden utilizar los alimentos para producir la energía que la célula necesita o que no pueden eliminar los productos de degradación de los alimentos utilizados.
¿Cuál es la causa de las anomalías neurogenéticas-neurometabólicas?
Las anomalías neurogenéticas y neurometabólicas suelen estar relacionadas con cambios genéticos que pueden heredarse de los padres no afectados o de una nueva anomalía en los genes del niño.
¿Cuáles son los síntomas de las anomalías neurogenéticas-neurometabólicas?
Los niños con trastornos neurogenéticos suelen presentar:
- epilepsia difícil de controlar;
- movimientos anormales;
- desarrollo motor y mental más lento;
- otras anomalías neurológicas.
Los trastornos neurometabólicos pueden afectar muchos órganos del cuerpo y manifestarse de muchas maneras diferentes.
- vómitos;
- deshidratación;
- cansancio;
- falta de movimiento;
- convulsiones;
- agrandamiento de los órganos (como el hígado o el bazo).
Cuando las células cerebrales se ven afectadas, los niños tienen una variedad de anomalías neurológicas que pueden provocar una pérdida lenta de las funciones cerebrales, incluida la capacidad de caminar o moverse.
¿Cuáles son las opciones de tratamiento para las anomalías neurogenéticas-neurometabólicas?
La mayoría de las anomalías neurogenéticas–neurometabólicas no tienen cura. En su lugar, hay tratamientos que se centran en la anomalía específica presente y, cuando es posible, en su terapia y en las medidas de apoyo para garantizar la mejor calidad de vida posible para el niño.Reviewed by: Jack Wolfsdorf, MD, FAAP
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