Síndrome Treacher Collins

Also known as: Treacher Collins, disotosis mandibulofacial

¿Qué es el Síndrome de Treacher Collins?

Treacher Collins describen dos pacientes con las características de esta enfermedad en 1900. Adicionales para la descripción de la condición fue hecha por Franceschetti y Klein. Llamaron a la condición disotosis mandibulofacial  (formación anormal de los huesos de la cara).

¿Cuáles son los síntomas Treacher Collins?

Los principales signos clínicos del síndrome de Treacher Collins son los síguientes:

• Ojos inclinados hacia abajo (caídos)
• Coloboma (defecto) del párpado inferior 
• Falta de algunas pestañas en el párpado inferior
• El subdesarrollo de los huesos de la mandíbula superior e inferior y el hueso  malar debajo de los ojos (cigomático)
• Anomalías del oído/oreja (externas e internas)
• Inteligencia normal

¿Qué causa el síndrome de Treacher Collins?

La mayoría de los casos de Treacher Collins (Disostosis Mandibulofacial) son causados por un cambio (mutación) en un gen  llamado TCOF1. En un número más pequeño de pacientes se ha encontrado que tienen mutaciones en los genes POLR1D y POLR1C.

Cuando se encuentra que las personas tienen una mutación en los genes TCOF o POLR1D, el Treacher Collins se hereda en un patrón autosómico dominante. Para estas personas, solamente una copia del gen (TCOF o POLR1D) tiene que tener la mutación, para que el individuo  muestre características clínicas de la condición. Con este tipo de herencia, los individuos afectados tienen un 50% de riesgo de tener hijos con el síndrome Treacher Collins. Sin embargo, los padres no afectados de un niño afectado con el Síndrome Treacher Collins, que se hereda en un patrón autosómico dominante, tienen un riesgo bajo de tener otros niños con la condición.

Cuando se encuentra que las personas afectadas tienen una mutación en el gen POLR1C, el Treacher Collins se hereda en un patrón autosómico recesivo. Cuando esto sucede, los dos padres del niño afectado no muestran ninguna característica clínica de la condición, pero son portadores de la mutación en el gen POLR1C. Si ambos padres le trasmiten una copia del gen POLR1C al niño que tiene una mutación, el niño tendrá una mutación en ambas copias del gen POLR1C y será afectado con Treacher Collins. En este caso, los padres del niño afectado tienen un riesgo de un 25%  en cada embarazo de tener un niño afectado. Sin embargo, la persona afectada con Treacher Collins causado por una mutación en el gen POLR1C tendrá un riesgo más bajo de tener niños con esta condición, a menos que su pareja reproductiva esté relacionada con ellos de alguna manera.

Hay pruebas genéticas disponibles. Por esto, para determinar con precisión si los futuros hijos/hermanos pueden verse afectados, se recomienda a todas las familias evaluaciones genéticas clínicas y consejería.

¿Cuál es el pronóstico?

Con la atención médica cercana, el pronóstico para la mayoría de los niños con esta afección es positiva. Múltiples cirugías y tratamientos en curso con frecuencia se requieren para estos niños, pero la mayoría en última instancia, van a la escuela, tener amigos, y sobre todo disfrutar de la vida. Con un seguimiento cercano por un equipo especializado, estos niños pueden crecer a adultos sanos y felices.

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Reviewed by: Chad A. Perlyn, MD

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