Síndrome de predisposición a tumores rabdoides
¿Qué es el síndrome de predisposición a tumores rabdoides?
Los tumores rabdoides son crecimientos anormales que frecuentemente afectan el cerebro, los riñones o la médula espinal, entre otras partes del cuerpo.
La afección está relacionada con mutaciones en los genes SMARCB1 o SMARCA4. Las personas afectadas por el síndrome de predisposición a tumores rabdoides tienen más probabilidades de desarrollar estos tumores que la población general. Las personas con la enfermedad pueden tener algunos tumores benignos, pero también tienen un mayor riesgo de padecer cáncer. En el cerebro, los tumores se denominan ATRT (tumores rabdoides teratoides atípicos).
¿Qué causa el síndrome de predisposición a tumores rabdoides?
El síndrome de predisposición a tumores rabdoides es causado por mutaciones genéticas. A veces, estas mutaciones se transmiten de padres a hijos, pero en muchos casos ocurren al azar.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de predisposición a tumores rabdoides?
El aumento del riesgo de desarrollar tumores es el signo principal del síndrome de predisposición a tumores rabdoides. Muchas personas con la enfermedad no tienen síntomas, aunque algunas pueden presentar dolor, entumecimiento, hormigueo u otros síntomas relacionados con la presencia de tumores.
En los tumores cerebrales pueden producirse dolores de cabeza, vómitos o problemas de visión doble o equilibrio. Los tumores de riñón pueden presentarse con una hinchazón dura en el abdomen o sangre en la orina.
¿Cuáles son las opciones de tratamiento para el síndrome de predisposición a tumores rabdoides?
Las personas con síndrome de predisposición a tumores rabdoides a menudo están bajo observación estrecha debido a su mayor riesgo de cáncer. Si aparece un tumor y es problemático, es posible que deba ser extirpado quirúrgicamente. La quimioterapia y la radioterapia son eficaces si el tumor es maligno.
Se recomienda llevar un control con ecografías abdominales o MRI de cuerpo entero.
Reviewed by: Ziad A Khatib, MD
This page was last updated on: 16/09/2025 1:51:01 p. m.
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