Errores congénitos del metabolismo
También conocico como: Fenilcetonuria, intolerancia a la fructosa, galactosemia, enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce.
¿Qué son los errores congénitos del metabolismo?
Si un bebé tiene problemas para digerir ciertos alimentos y convertirlos en energía, esto se conoce como errores congénitos del metabolismo. Hay una variedad de enfermedades diferentes que entran en esta categoría y pueden causar diferentes síntomas según su naturaleza y gravedad.
¿Qué causa los errores congénitos del metabolismo?
Los errores congénitos del metabolismo son trastornos genéticos que se heredan de uno o ambos padres.
¿Cuáles son los síntomas de los errores congénitos del metabolismo?
Los errores congénitos del metabolismo pueden producir diversos síntomas. Estos pueden incluir:
- Alimentación deficiente
- Irritabilidad
- Ictericia
- Somnolencia
- Vómitos
- Convulsiones
- Poco aumento de peso
- Tono bajo
- Coma
¿Cuáles son las opciones de tratamiento para los errores congénitos del metabolismo?
Los errores congénitos del metabolismo generalmente se tratan con cambios en la dieta. Esto puede comenzar con una fórmula especial para lactantes y luego pasar a una dieta única a medida que el niño crece. En algunos casos, también se pueden tomar medicamentos para ayudar con los síntomas relacionados con la afección.Revisado por: Parul B Jayakar, MD
Esta página fue actualizada por última vez en: 16/09/2025 1:50:42 p. m.
Genética y Trastornos Metabólicos
Our clinical geneticists and genetic counselors at Nicklaus Children's Hospital evaluate children with developmental delays, unusual facial features, metabolic disorders, seizures, craniofacial anomalies and failure to thrive.
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