Galactosemia
También conocico como: Deficiencia de GALT.
¿Qué es la galactosemia?
Trastorno metabólico genético poco frecuente que afecta la capacidad de una persona para metabolizar la galactosa de azúcar de manera adecuada. La galactosa es un azúcar presente en la leche y los productos lácteos. El cuerpo la convierte en glucosa para usarla. Cuando el cuerpo no puede descomponer y usar la galactosa, esta afección se conoce como galactosemia.
¿Qué causa la galactosemia?
En personas con galactosemia, hay una severa disminución o ausencia de las enzimas necesarias para el metabolismo adicional de la galactosa (galactosa-1-fosfato uridiltransferasa), lo que provoca niveles tóxicos de galactosa 1-fosfato en varios tejidos como en el caso de la galactosemia clásica.
¿Cuáles son los síntomas de la galactosemia?
La galactosemia clásica se presenta de la siguiente manera:- hepatomegalia (agrandamiento del hígado);
- cirrosis;
- insuficiencia renal;
- cataratas;
- vómitos;
- convulsiones;
- hipoglucemia;
- letargo;
- daño cerebral;
- insuficiencia ovárica.
¿Cuáles son las opciones de atención para la galactosemia?
El tratamiento para la galactosemia es evitar la leche y todos los productos lácteos (eliminar la lactosa y la galactosa de la dieta). Los lactantes con esta afección pueden tomar fórmula de soja u otras fórmulas sin lactosa. A menudo también se necesitan suplementos de calcio.
Revisado por: Parul B Jayakar, MD
Esta página fue actualizada por última vez en: 16/09/2025 1:50:32 p. m.
Genética y Trastornos Metabólicos
Our clinical geneticists and genetic counselors at Nicklaus Children's Hospital evaluate children with developmental delays, unusual facial features, metabolic disorders, seizures, craniofacial anomalies and failure to thrive.
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