Síndrome de Barth
Also known as: aciduria 3-metilglutacónica tipo 2, aciduria 3 metilglutacónica (tipo II), BTHS, miopatía cardioesquelética con neutropenia y mitocondrias anormales, defecto DNAJC19, MGA (tipo II), defecto de TAZ.
¿Qué es el síndrome de Barth?
El síndrome de Barth es un trastorno de un grupo poco frecuente de trastornos genéticos metabólicos que suelen presentar síntomas en el nacimiento o dentro de los primeros meses de vida. Se caracteriza porque el bebé es más pequeño de lo normal (algo que puede extenderse o no hasta la vida adulta), tiene agrandamiento y debilidad del corazón (miocardiopatía dilatada), debilidad (miopatía esquelética) de los músculos del movimiento e infecciones recurrentes debido a un recuento bajo de glóbulos blancos (neutropenia).
¿Qué causa el síndrome de Barth?
El síndrome de Barth es un trastorno genético recesivo heredado relacionado con el cromosoma X que se encuentra casi exclusivamente en los hombres. Ocasionalmente, por razones que se desconocen, una mutación genética nueva aleatoria causa el trastorno.
¿Cuáles son los signos/síntomas del síndrome de Barth?
Los signos y síntomas comunes incluyen los siguientes:
- características del rostro distintivas, con un rostro redondo y mejillas redondas, orejas grandes, ojos hundidos, mentón grande;
- debilidad del músculo cardíaco, que se presenta como insuficiencia cardíaca y/o arritmias, incluso la muerte repentina;
- retraso del crecimiento y retraso del desarrollo cuando son lactantes;
- bajo tono muscular;
- dificultad para hacer movimientos finos de los dedos y para caminar;
- falta de resistencia;
- infecciones bacterianas frecuentes graves.
¿Cuáles son las opciones de tratamiento para el síndrome de Barth?
No existe una cura ni un tratamiento específico para el síndrome de Barth. El tratamiento se concentra en reducir los síntomas y prevenir las complicaciones. Es posible que su hijo deba ser evaluado por el equipo multidisciplinario de Nicklaus Children’s Hospital, quienes harán una evaluación completa y hablarán con usted acerca de todos los tratamientos específicos que podría requerir su hijo.Reviewed by: Jack Wolfsdorf, MD, FAAP
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