Enfermedades genéticas

Also known as: afecciones genéticas, trastornos genéticos, enfermedades hereditarias, trastornos hereditarios, trastornos por herencia

¿Qué son las enfermedades genéticas?

Las enfermedades genéticas son afecciones que ocurren debido a una mutación en un gen de las células del cuerpo. Las enfermedades genéticas pueden ser causadas por un cambio en un único gen o en muchos genes o por daños en los cromosomas generales que transportan los genes.

¿Cuál es la causa de las enfermedades genéticas?

Algunas enfermedades genéticas son hereditarias, lo que significa que se transmiten de padres a hijos. Otras son causadas por genes cuyo desarrollo comienza normalmente, pero luego mutan en algún momento posterior de la vida, ya sea por sí solos o debido a la exposición a alguna toxina. En muchos casos, una combinación de diferentes factores causa la mutación genética.

¿Cuáles son los síntomas de las enfermedades genéticas?

Hay cientos y cientos de trastornos genéticos, por lo que los síntomas pueden variar ampliamente dependiendo del tipo de trastorno. Los síntomas pueden variar desde síntomas muy leves con los que es fácil vivir hasta enfermedades graves y que suponen una amenaza de vida.

¿Cuáles son las opciones de tratamiento para las enfermedades genéticas?

En la mayoría de los casos, los trastornos genéticos no tienen cura ni pueden revertirse. Sin embargo, algunos pueden tratarse con cuidados de apoyo y tratamiento de los síntomas.

Reviewed by: Jack Wolfsdorf, MD, FAAP

This page was last updated on: 16/09/2025 1:36:15 p. m.

Genética y Trastornos Metabólicos

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