Deficiencia de piruvato deshidrogenasa

Also known as: deficiencia del complejo piruvato deshidrogenasa, PDCD, PDHC, deficiencia de PDH y otros.

¿Qué es la deficiencia de piruvato deshidrogenasa?

Según la disponibilidad de alimentos, el cuerpo utiliza la glucosa producida por la descomposición de los carbohidratos ingeridos, cuando los alimentos son abundantes, o la grasa cuando los alimentos son limitados, para producir la energía que las células necesitan para funcionar.

El complejo piruvato deshidrogenasa de tres enzimas es el puente que le da al cuerpo la flexibilidad de cambiar de una fuente de energía a la otra. La deficiencia de PDC es un trastorno que resulta de la falta de una de las tres enzimas.

¿Cuáles son las causas de la deficiencia de piruvato deshidrogenasa? 

La mayoría de los niños con PDCD tienen una anomalía del gen PDHA1 ubicado en el cromosoma X que se debe a un cambio que ocurre durante el desarrollo (mutación) y no se hereda de los padres. Otros siguen una herencia autosómica recesiva (1 de cada 4 niños afectados).

¿Cuáles son los síntomas de la deficiencia de piruvato deshidrogenasa? 

La edad de inicio y la gravedad dependen del nivel de actividad de las enzimas del PDC. Los síntomas habituales para aquellos que los presentan al nacer o en la infancia incluyen:

• alimentación deficiente;
• respiración rápida;
• síntomas neurológicos progresivos
  • como bajo tono muscular;
  • retraso en el desarrollo motor;
  • movimientos oculares anormales;
  • capacidad deficiente de seguimiento ocular.

Muchos no sobreviven hasta la segunda infancia. Algunos niños pueden desarrollar síntomas más adelante y desarrollarse normalmente con períodos de dificultad para caminar (ataxia) a menudo asociados con infecciones de las vías respiratorias superiores, o tienen retraso mental y otros síntomas neurológicos como convulsiones.

¿Cuáles son las opciones de tratamiento para la deficiencia de piruvato deshidrogenasa?

Se requiere atención especializada de médicos que se ocupan de anomalías metabólicas, genéticas y renales en niños. Algunos niños responden al tratamiento con tiamina, carnitina o ácido lipoico, otros a una dieta cetogénica.

El dicloroacetato (y otros fármacos) puede ayudar a tratar la acidosis, pero posiblemente no mejore los síntomas neurológicos. El asesoramiento genético para los padres es importante.

Reviewed by: Jack Wolfsdorf, MD, FAAP

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