Clinic for the treatment of inborn errors of metabolism and center for enzyme replacement therapies for lysosomal diseases. Our multidisciplinary team of specialists provides comprehensive and individualized care for patients with genetic metabolic disorders.

A specialty clinic for treatment and management of DiGeorge Syndrome in children. Also known as 22q11.2 deletion syndrome, DiGeorge syndrome and velo-cardio-facial syndrome, 22Q disorder results when a small segment of the 22nd chromosome is missing.

El Programa de Epilepsia por Canales Iónicos (síndrome de Dravet) ofrece atención integral a niños con epilepsia de origen genético remitidos desde todo el país. El equipo multidisciplinario, compuesto por neurólogos y especialistas en genética, ofrece cribado diagnóstico y la gestión médica más avanzada, incluida la participación en ensayos clínicos emergentes.

One of the first comprehensive programs for children in the United States to offer expertise in multisystem management of uncontrolled epilepsy and cardiac involvement. Offerings include some of the safest, and least invasive strategies, including laser ablation to cure intractable seizures, management of infantile spasms, as well as use of the ketogenic diet.

El Programa de Trastornos Cromosómicos Raros ofrece un equipo multidisciplinario de geneticistas, neurólogos y otros especialistas para abordar las complejas necesidades de los niños con trastornos cromosómicos raros que a menudo tienen una afectación multisistémica.