“Imagine que no sabe si su hijo es una bomba de tiempo a punto de explotar”. Esa fue la situación aterradora en la que Maria y su esposo, Brian, se encontraron en 2023. La pareja se había enterado de que su hijo Patrick tenía un gen/variante de importancia poco clara para un trastorno genético raro llamado ALD (adrenoleucodistrofia), que daña las células nerviosas. Lo que se desconocía era si Patrick tenía la forma más grave del trastorno, una afección que podría ponerle fin a su vida antes de alcanzar la edad adulta.

La ALD ligada al cromosoma X afecta principalmente a los niños y es una forma progresiva de ALD que hace que el cerebro y la médula espinal se deterioren, lo que provoca una rápida aparición de desafíos médicos y, finalmente, la muerte temprana.

En la práctica estándar, los equipos clínicos monitorean al paciente durante un tiempo para detectar la evolución de la enfermedad mediante estudios de diagnóstico por imágenes regulares del cerebro, análisis de sangre y exámenes clínicos. El proceso de vigilancia médica requería que a Patrick se le realizaran análisis de sangre y una MRI del cerebro cada seis meses durante un período de años para monitorear la evolución de la enfermedad. Estos dos procedimientos implican desafíos para cualquier niño. Debido a que Patrick se encuentra en el espectro del autismo, las pruebas eran particularmente estresantes para él y toda su familia.

Afortunadamente, la familia fue derivada a la Dra. Parul Jayakar, directora del Programa Metabólico/de Neurogenética y de la Clínica de Enfermedades No Diagnosticadas de Nicklaus Children’s. A través de la clínica, la Dra. Jayakar se puso en contacto con expertos en los Países Bajos y pudo coordinar que la muestra de sangre de Patrick fuera analizada por uno de los pocos laboratorios de todo el mundo que ofrecen una prueba para confirmar el diagnóstico de ALD a través de una muestra de sangre.

La feliz noticia es que se descartó que Patrick tuviera ALD. Esto le ahorró a la familia muchos años estresantes de monitoreo médico.

“Me siento muy afortunada de haber sido derivada a la Dra. Jayakar y de haber podido aprovechar las últimas propuestas de pruebas para descartar la ALD”, explica Maria. “Esto realmente le ha dado tranquilidad a nuestra familia”.