Cuando un frágil recién nacido lucha contra una enfermedad desconocida, tanto los padres como los cuidadores quieren respuestas. Y las quieren rápido.

No fue la excepción con el pequeño Noah. Poco después de su nacimiento en 2019, a las 33 semanas, el pequeño recién nacido presentó un recuento alto de bilirrubina persistente. Fue sometido a numerosas pruebas en el hospital donde nació para tratar de determinar la causa. La bilirrubina alta es frecuente en bebés prematuros, pero los tratamientos estándar no ayudaron a Noah, lo que sugirió un diagnóstico poco habitual.

Cuando no se pudo identificar el origen de la enfermedad persistente, la familia recibió el alta del hospital donde había nacido el pequeño con instrucciones de hacer un seguimiento con especialistas en genética y gastroenterología en Nicklaus Children’s Hospital. Esta indicación llevó a la pronta hospitalización de Noah en el hospital especializado en pediatría.

Afortunadamente para Noah y su familia, Nicklaus Children’s dirigía entonces un proyecto piloto para evaluar los beneficios de la rWGS (secuenciación rápida del genoma completo) para niños hospitalizados con enfermedades no diagnosticadas. La rWGS tiene el potencial de identificar innumerables trastornos genéticos con una sola prueba, lo que reduce la odisea de diagnóstico para los niños afectados.

Gracias a la rWGS, se identificó rápidamente que Noah tenía la enfermedad de Niemann-Pick tipo C, un trastorno hereditario poco frecuente que afecta la capacidad del cuerpo de metabolizar la grasa (colesterol y lípidos) dentro de las células. La enfermedad de Niemann-Pick puede afectar el cerebro, los nervios, el hígado, el bazo, la médula ósea y, en casos graves, los pulmones.

Gracias al rápido diagnóstico, Noah pudo participar en un ensayo clínico en St. Louis Children’s Hospital de un tratamiento en investigación que la familia cree que fue útil. En la actualidad, Noah sigue acudiendo a Nicklaus Children’s para recibir tratamiento continuo.

Además, Noah está creciendo muy bien. Luego de superar algunos retrasos en el desarrollo con terapia, asistirá a la escuela en un aula normal cuando comience el jardín de infantes en el otoño de 2023.

 

“Estamos muy agradecidos con Nicklaus Children’s por ayudarnos a identificar la enfermedad de Neimann-Pick rápidamente para que pudiéramos comenzar a recibir tratamiento. Estamos muy orgullosos de lo bien que está Noah y tenemos mucha esperanza para su futuro”.

Y también hay buenas noticias para otros niños y bebés. Gracias al impacto del proyecto piloto Baby Manatee, que demostró el valor clínico y económico de la rWGS, esta prueba de diagnóstico ahora es el tratamiento estándar en Florida para niños y recién nacidos en unidades de cuidados intensivos que no tienen un diagnóstico.