Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
Also known as: Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
¿Qué es la EDMD?
La EDMD es una forma de distrofia muscular que causa problemas con los músculos esqueléticos y el corazón. Las articulaciones más comúnmente afectadas por esta forma de distrofia muscular incluyen los codos, los tobillos y el cuello. Casi todos los adultos con EDMD desarrollan problemas cardíacos.¿Qué causa la EDMD?
La EDMD es causada por mutaciones genéticas. Estas se transmiten de padres a niños.¿Cuáles son los síntomas de la EDMD?
La EDMD a menudo comienza con contracturas. Estos son el acortamiento y engrosamiento de los tejidos articulares que restringen el movimiento de las articulaciones, principalmente los codos, los tobillos y el cuello. A medida que la afección evoluciona, es probable que se presente debilidad muscular, atrofia y anomalías cardíacas.¿Cómo puede la EDMD afectar a los niños?
Los síntomas de la EDMD tienden a aparecer en la primera infancia. Gradualmente empeoran con el tiempo.¿Cuáles son las opciones para el cuidado de la EDMD?
La fisioterapia, el estiramiento, los dispositivos de asistencia y otras formas de terapia pueden ayudar a las personas a vivir con los síntomas de la EDMD. Se puede necesitar cirugía para ayudar con la escoliosis u otras deformidades que son consecuencia del trastorno.Reviewed by: Migvis Monduy, MD
This page was last updated on: 9/09/2025 11:04:33 a. m.