Ataxia telangiectasia

Also known as: A-T.

¿Qué es la Ataxia telangiectasia?

La Ataxia telangiectasia (A-T) es un trastorno degenerativo poco frecuente que afecta la parte del cerebro que controla las habilidades motoras, el equilibrio y el habla. La A-T también debilita el sistema inmunitario en aproximadamente el 70 % de los casos, lo que provoca trastornos respiratorios y más riesgo de cáncer.

¿Cuáles son los síntomas de la ataxia telangiectasia?

Los pacientes suelen tener telangiectasia (pequeños vasos sanguíneos dilatados) en los ojos y la piel. La característica distintiva de la enfermedad es la mala coordinación (ataxia) y telangiectasias. Los síntomas pueden aparecer primero en los niños pequeños con falta de equilibrio, dificultad para hablar y aumento de las infecciones.

Los pacientes pueden tener una deficiencia de IgA, IgG e IgE, lo que provoca un mayor riesgo de infecciones, hipersensibilidad a la radiación ionizante y niveles elevados de alfafetoproteína. El pronóstico es malo para las personas con A-T y los síntomas empeoran progresivamente con el tiempo. El diagnóstico se realiza clínicamente y el tratamiento es sintomático y de apoyo.

¿Cuáles son las opciones de tratamiento para la ataxia telangiectasia?

La fisioterapia y la terapia ocupacional pueden ayudar a mejorar las habilidades motoras y mantener la flexibilidad. Además, las inyecciones de gammaglobulina y las vitaminas pueden ayudar al sistema inmunitario debilitado, y se pueden usar antibióticos para tratar las infecciones.

This page was last updated on: 16/09/2025 1:35:41 p. m.

Neurología

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