Cuantificación de ácidos orgánicos (ácido metilmalónico)
También conocico como: cuantificación de ácidos orgánicos – MMA, ácidos orgánicos urinarios: aislamiento y cuantificación, perfil de análisis metabólico.
¿Qué es la cuantificación de ácido orgánico - ácido metilmalónico?
La cuantificación de ácido orgánico - ácido metilmalónico es una prueba que puede ayudar a diagnosticar un trastorno genético metabólico raro conocido como acidemia metilmalónica (methylmalonic acidemia, AMM). La prueba mide los niveles de un ácido orgánico en la orina conocido como ácido metilmalónico. Los niveles altos suelen ser un signo de acidemia metilmalónica.
¿Qué sucede durante el procedimiento?
Se requiere una muestra de orina para la cuantificación de ácidos orgánicos. Luego, la muestra se envía a un laboratorio para realizar pruebas y análisis adicionales.
¿Se necesita alguna preparación especial?
Es posible que el paciente deba ayunar durante varias horas antes de proporcionar una muestra de orina.
¿Cuáles son los factores de riesgo?
No existen factores de riesgo relacionados con esta prueba.
Revisado por: Sajel L Kana, MD
Esta página fue actualizada por última vez en: 16/09/2025 2:05:15 p. m.
Genética y Trastornos Metabólicos
Our clinical geneticists and genetic counselors at Nicklaus Children's Hospital evaluate children with developmental delays, unusual facial features, metabolic disorders, seizures, craniofacial anomalies and failure to thrive.
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