Erika y Armando saben que son inmensamente afortunados de que su primer hijo haya sido transferido a Nicklaus Children’s Hospital poco después de su nacimiento. Gracias a la atención recibida, es probable que el pequeño Cassian evite los estragos de un trastorno genético típicamente silencioso que eventualmente podría privarle de su función hepática. 

Poco después de su nacimiento en octubre de 2020 en Boca Ratón, Cassian experimentó hipertensión pulmonar persistente. Los médicos transfirieron al recién nacido gravemente enfermo a la Unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos de Nicklaus Children’s para saber si había un motivo genético para su enfermedad.

En función de los síntomas pulmonares persistentes, Cassian, de solo dos semanas y media de edad, fue sometido a la secuenciación rápida del genoma completo (rWGS). Nicklaus Children’s es uno de los dos únicos hospitales de Florida que ofrecen la rWGS. Obtenga más información sobre la investigación y el trabajo del hospital para hacer que la WGS sea el estándar de atención para niños con enfermedades no diagnosticadas.

Los resultados de la rWGS de Cassian cambiaron su vida. Se le diagnosticó la enfermedad de Wilson, un trastorno genético que puede tener consecuencias devastadoras si no se trata de manera eficaz. La mayoría de las familias no saben que un niño tiene el trastorno hasta más adelante en la infancia, cuando la función hepática se encuentra deteriorada en forma permanente. 

Dado el diagnóstico muy temprano, es probable que Cassian nunca experimente las graves consecuencias asociadas con la enfermedad de Wilson.  En función de la orientación del equipo clínico de Nicklaus, Erika y Armando están manejando cuidadosamente la dieta de Cassian para evitar alimentos con alto contenido de cobre (entre ellos, chocolate, frutos secos y mariscos) que lo ayudarán a evitar enfermedades hepáticas. Visitan regularmente a un gastroenterólogo en Nicklaus Children’s Hospital para controlar los niveles de cobre de Cassian. 

Mediante pruebas genéticas realizadas por separado en Nicklaus, Erika y Armando han descubierto que ambos son portadores de la enfermedad de Wilson. Recomendaron a sus familiares adultos en edad de concebir que realizaran pruebas para averiguar si había otros portadores dentro de la familia. Esto con el tiempo condujo al diagnóstico de la enfermedad de Wilson de otro niño pequeño dentro de la familia extendida. Este descubrimiento temprano garantizará que este niño también pueda evitar los problemas hepáticos asociados.

“Nuestra familia tiene la suerte de beneficiarse de la secuenciación rápida del genoma completo en Nicklaus Children’s. Esto puso de manifiesto una enfermedad que podría tener un impacto devastador en Cassian en sus años por vivir. Hoy es un pequeño perfectamente sano que recientemente ha celebrado su primer cumpleaños. Esperamos que la secuenciación rápida del genoma completo se convierta en el estándar de atención futuro para cada niño gravemente enfermo con una enfermedad no diagnosticada”, declaró Erika.