Santi sabe cómo encantar a todos los que conoce y tiene una larga lista de amigos a quienes recurrir. Con solo 7 años, Santi ha memorizado los números de teléfono de todas sus personas favoritas, incluidos algunos de sus enfermeros en el Nicklaus Children’s Hospital.

“Llama a sus enfermeros y amigos en el campo médico. Pregunta cómo les está yendo y cuándo los verá nuevamente”, dice su madre, Vanity.

Santi brinda alegría a todos los que lo rodean, a pesar de sus limitaciones médicas. Santi nació con SMARD1, un trastorno neuromuscular autosómico recesivo raro que afecta la vida, causado por mutaciones en el gen IGHMBP2. Los niños que tienen esta afección genética pueden sufrir atrofia muscular espinal con dificultad respiratoria tipo 1 (SMARD1), que causa infecciones respiratorias recurrentes, debilidad muscular y ósea, y los incapacita para mover los músculos de la parte superior e inferior del cuerpo debido a la degeneración progresiva de la motricidad espinal.

“Mi hijo requiere asistencia de tiempo completo para abordar sus necesidades mecánicas, respiratorias y nutricionales. Santi necesita ventilación de soporte para ayudarlo a respirar. Un oxímetro de pulso mide constantemente su frecuencia cardíaca y los niveles de saturación de oxígeno. También necesita equipos médicos para manejar su mucosidad y secreciones. En ocasiones estas máquinas se usan tres veces al día”, dice Vanity.

Santi no puede mover las extremidades ni mantener el cuello erguido. Usa botas especiales para mantener la forma de sus pies y usa una silla de ruedas especializada para moverse. Tampoco puede masticar ni tragar. Necesita una sonda de gastrostomía (sonda G), que se le instaló quirúrgicamente a través de la piel, y que se usa para llevar nutrientes y líquidos directamente al estómago.

Santi ve a una larga lista de especialistas, todos dentro de Nicklaus Children’s Hospital y su sistema de salud, para mantenerse activo y sano. El equipo de especialistas, denominado grupo multidisciplinario de médicos, enfermeros y especialistas, crea un plan de atención personalizado para Santi y satisface sus necesidades, incluidas las interacciones con medicamentos y las restricciones nutricionales. Este equipo está compuesto por neurólogos pediatras, ortopedistas, neumólogos, genetistas, nutricionistas, otorrinolaringólogos, oftalmólogos, psicólogos y mucho más.
 

El Dr. Migvis Monduy, director de los programas de Trastornos neuromusculares y del movimiento del Nicklaus Children’s Hospital, uno de los muchos especialistas pediátricos que atienden a Santi, nos cuenta: “Es un niñito feliz al que le encanta hablar con cualquier persona que se encuentra. Santi es una inspiración para todos nosotros, incluidos los miembros del equipo neuromuscular”.

“Poder contar con nuestros médicos y enfermeros en un solo lugar es una bendición”, dice Vanity. “Ellos conocen la historia de Santi y pueden trabajar en equipo para satisfacer cualquier necesidad que surja, sobre todo cuando se presentan obstáculos en su camino o cuando está enfermo. Como madre de un niño con tantas necesidades, es un alivio contar con un equipo de especialistas como ellos que ayudan a cuidarlo”.