Después de notar que su hija no podía gatear, pararse o hacer las cosas que los hijos de su amiga hacían a los seis meses de edad, Idalmis decidió que era hora de buscar ayuda. Sin duda, después de algunas consultas y pruebas genéticas, la intuición de Idalmis era correcta. A su hija, Gianna, se le diagnosticó SMA2 (atrofia muscular espinal tipo 2), un trastorno neuromuscular genético que afecta a las células nerviosas que controlan los músculos voluntarios (neuronas motoras). Si no es tratada, la SMA2 lleva a desarrollar debilidad muscular progresiva en los bebés entre los 6 y 12 meses de edad.

En ese momento, no se conocía ninguna cura para su afección. Sin embargo, a principios de este año, la FDA (Administración de Alimentos y Medicamentos) de los Estados Unidos aprobó Zolgensma, una terapia genética patentada de AveXis y Novartis, el medicamento más caro del mercado hasta la fecha. La infusión intravenosa única de Zolgensma es una opción de tratamiento disponible para los pacientes a un costo de $2.125 millones de dólares.

Recientemente, la SMA ha sido añadida a la lista de evaluaciones de detección en los recién nacidos en los Estados Unidos, de manera que pueda ser detectada antes de que se desarrollen los síntomas. La esperanza para los pacientes con SMA no se ha perdido, e Idalmis se ha propuesto hacer todo lo posible para que Gianna pueda lograr los hitos que cualquier niño de su edad puede alcanzar.

Los pacientes como Gianna merecen tener acceso a la mejor terapia y medicina disponible. ¡Ayude a preparar el camino para los pacientes con SMA uniéndose a nosotros en la lucha hoy!