Síndrome de Shwachman-Diamond
Also known as: SDS, síndrome de Shwachman-Bodian-Diamond.
¿Qué es el síndrome de Shwachman-Diamond?
El síndrome de Shwachman-Diamond es un trastorno complejo y poco frecuente que afecta la médula ósea, el páncreas, los huesos y, a veces, otras partes del cuerpo de un niño. La insuficiencia de la médula ósea hace que no se produzca suficiente cantidad de algunas o todas las células sanguíneas. Esto provoca problemas como neutropenia, anemia y otros trastornos.
La falta de enzimas del páncreas provoca una mala absorción de los alimentos y, además, puede haber anomalías esqueléticas.
¿Qué causa el síndrome de Shwachman-Diamond?
El síndrome de Shwachman-Diamond es causado por una mutación en el gen llamado SBDS en el 90 % de los niños, mientras que en el otro 10 % se desconoce la causa. Ambos padres deben tener la anomalía para que el niño la herede.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Shwachman-Diamond?
Los síntomas son variados. Los síntomas comunes incluyen:
- infecciones frecuentes
- diarrea con heces malolientes y aceitosas
- crecimiento deficiente
- fatiga
- debilidad
- formación de moretones y sangrado con facilidad
- problemas con el desarrollo y el crecimiento óseos (anomalías de la caja torácica, curvatura de la columna vertebral, problemas con la formación de huesos en las caderas y las rodillas, etc.).
Los niños tienen un mayor riesgo de desarrollar otros trastornos de la sangre.
¿Cuáles son las opciones de tratamiento para el síndrome de Shwachman-Diamond?
El enfoque principal para el tratamiento del síndrome de Shwachman-Diamond es intentar tratar los síntomas relacionados con la enfermedad con reemplazo de enzimas pancreáticas, antibióticos, otros medicamentos según sea necesario, transfusiones de sangre y dispositivos ortopédicos/cirugía.
En algunos niños, un trasplante de células madre puede curar la insuficiencia de la médula ósea.
Reviewed by: Jack Wolfsdorf, MD, FAAP
This page was last updated on: 9/09/2025 10:49:09 a. m.
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