Enfermedad granulomatosa crónica
Also known as: EGC.
¿Qué es la enfermedad granulomatosa crónica?
El fagocito es una de las células del cuerpo (parte de los sistemas de defensa del cuerpo, el sistema inmunitario) que ayuda al cuerpo a combatir contra las infecciones bacterianas y fúngicas. La enfermedad granulomatosa crónica (EGC) es el trastorno que se desarrolla cuando esta célula no funciona correctamente.
Los niños con EGC tienen enfermedades recurrentes y con frecuencia se enferman por muchas infecciones bacterianas que normalmente causan poca infección o solo infecciones leves en los niños sanos. Los granulomas en la EGC son bultos nodulares de material inflamatorio que se producen por las infecciones crónicas que ocurren y habitualmente se encuentran en la piel y los tractos gastrointestinales/genitourinarios.
¿Cuáles son las causas de la enfermedad granulomatosa crónica?
La EGC es una enfermedad hereditaria, más frecuentemente (las 2/3 partes del tiempo) la madre es la portadora del gen anormal (vinculado al cromosoma X) y es heredado por el hijo. En el otro ⅓, la herencia ocurre en forma autosómica recesiva (para tener la enfermedad, un niño debe tener dos genes anormales, heredando uno de cada uno de los padres).¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad granulomatosa crónica?
La mayoría de los niños (75 %) se presentan en forma temprana con infecciones recurrentes bacterianas y fúngicas graves, que frecuentemente afectan la piel (abscesos y forúnculos), los pulmones (neumonía y abscesos pulmonares), hinchazón de los ganglios linfáticos, diarrea y abscesos en el hígado y el bazo.
También puede ocurrir infección generalizada grave (sepsis) e infecciones óseas. Los síntomas relacionados con la presencia de granulomas que causan inflamación y/u obstrucción del intestino (p. ej., dificultad para tragar, dolor, náuseas y vómitos y diarrea sanguinolenta, etc.) y del sistema genitourinario (p. ej., micción dolorosa, etc.) son frecuentes.
¿Cuáles son las opciones de tratamiento para la enfermedad granulomatosa crónica?
Un equipo de múltiples especialistas considerarán el tratamiento temprano y agresivo con antibióticos más otros medicamentos (p. ej., interferón gamma, un trasplante de médula ósea o células madre) y cirugía en el Nicklaus Children's Cancer Center para proporcionar el mejor resultado posible para su hijo y para usted y su familia.
Reviewed by: Jack Wolfsdorf, MD, FAAP
This page was last updated on: 16/09/2025 1:38:22 p. m.
Enfermedades Infecciosas
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