Los servicios de genética y metabólicos asociados con el reconocido Instituto de Neurociencia del NIcklaus Children's Hospital, cuentan con un enfoque clínico multidisciplinario único para el diagnóstico y tratamiento de trastornos metabólicos y genéticos complejos, al tiempo que ofrece una comodidad sin igual y apoyo para los pacientes y sus familias.

Evaluación genética para niños/bebés que presenten alguno de los siguientes

• Rasgos dismórficos
• Autismo
• Enfermedad cardiaca congénita
• Hipotonía
• Convulsiones
• Retraso en el desarrollo
• Cáncer (o historia familiar de cáncer)
• Trastornos neurogenéticos o metabólicos

A los pacientes con una variedad de condiciones genéticas, o de quienes se sospecha tienen esas condiciones, los ve un consejero genético certificado por la Junta y los asesora un genetista clínico. El equipo recoge en detalle la información médica y la historia familiar, evalúa los riesgos para la descendencia y miembros de la familia y discute el origen de cualquier hallazgo. También se discuten las opciones de pruebas genéticas.

Se ofrece consejería genética para los siguientes referidos

• Historia familiar de una condición genética
• Embarazo anterior con una anormalidad/condición genética
• Pérdida recurrente de embarazos
• Exposición a teratógenos
• Incremento de riesgo por etnicidad
• Edad avanzada en la maternidad
• Pruebas prenatales anormales
• Anormalidades en el ultrasonido