Síndrome de Kostmann
Also known as: Síndrome de Kostmann, enfermedad de Kostmann, neutropenia congénita grave, SCN, agranulocitosis genética infantil.
¿Qué es el síndrome de Kostmann?
El síndrome de Kostmann es una enfermedad de la médula ósea en la que los niños nacen sin un tipo de glóbulo blanco (neutrófilo, también llamado granulocito) que normalmente combate infecciones.
¿Qué causa el síndrome de Kostmann?
El síndrome de Kostmann es causado por una mutación genética hereditaria (en el cromosoma 1) que se transmite de padres a hijos. Ambos padres deben tener la anomalía genética (herencia autosómica recesiva).
¿Cuáles son los signos/síntomas del síndrome de Kostmann?
Las infecciones bacterianas frecuentes de los pulmones, el hígado, los senos paranasales, las encías o la piel son frecuentes con el síndrome de Kostmann. Con el tiempo, muchas personas con la enfermedad pueden desarrollar osteoporosis, leucemia u otros trastornos relacionados con la médula ósea.
¿Cuáles son las opciones de tratamiento para el síndrome de Kostmann?
Si bien actualmente no existe cura para la SCN (neutropenia congénita grave), hay medicamentos disponibles que pueden aumentar la cantidad de glóbulos blancos en sangre y ayudar a tratar las infecciones.
Reviewed by: Jack Wolfsdorf, MD, FAAP
This page was last updated on: 16/09/2025 1:40:14 p. m.
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