Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba
Also known as: SBRR
¿Qué es el síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba?
El síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (SBRR) es una enfermedad poco común con pólipos hamartomatosos del intestino delgado y grueso. Está asociada con:
- Macrocefalia (tamaño de cabeza más grande)
- lipomas (tumores grasos benignos)
- Cambios en los vasos sanguíneos (hemangiomas)
- Problemas de tiroides
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba?
Algunos niños pueden ser hipotónicos (disminución del tono muscular), tener dificultades de aprendizaje y retrasos en el desarrollo. Además, los hemangiomas (marcas de nacimiento rojas elevadas) asociados con esta afección pueden estar presentes en los órganos internos y en la piel. No todos los pacientes diagnosticados con SBRR tienen las mismas características. Solo el 50 % tiene retrasos en el desarrollo y el aprendizaje, y solo el 45 % desarrolla pólipos intestinales.
Además, los pacientes pueden presentar anomalías oculares como estrabismo (ojo cruzado), ojos muy espaciados y exotropía (desviación de un ojo del otro). Además, las anomalías de la piel pueden incluir áreas de pigmentación de veteadas (cutis marmorata) y manchas similares a pecas en la región genital de pacientes tanto de sexo masculino como femenino.
¿Cuáles son las opciones de tratamiento para el síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba?
El seguimiento minucioso con especialistas para los síntomas asociados es una parte vital del manejo de esta afección.
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