Síndrome CHARGE

Also known as: CHARGE

¿Qué es CHARGE (CARGO)?

En 1979, el Dr. B.D. Salón describió por primera vez esta condición. Luego, en 1981, el Encargado de siglas se le dio a los niños que había un grupo de características que aparecen juntos. Cada letra en el cargo el nombre es sinónimo de un hallazgo clínico común en los niños con esta condición.

¿Cuales son los sítomas del sídrome CHARGE?

• C: Coloboma del ojo. Esto es como una hendidura (apertura) y puede incluir el iris (parte colorada del ojo), la retina, o el disco. Microftalmia (ojos pequeños) también puede ocurrir.
• H: Los defectos del corazón.
• R: La atresia de coanas (estrechamiento de las vías que van desde la nariz hasta la parte posterior de la garganta). R: Retraso en el crecimiento y el desarrollo
• G: Las anomalías genitales.
• E: anomalías del oído (oído gama corta con "cortado" de hélice exterior y veces prominente interior). Los niños también tienen pérdida de audición debido a las anormalidades de la media y oído interno.

Otras anomalías pueden incluir parálisis facial (parálisis de los nervios faciales), anormalidades en el cerebro, el labio leporino y paladar hendido, anomalías renales, y rasgos faciales característicos.

¿Qué causa el síndrome de CHARGE?

CHARGE es causado por un cambio ("mutación") en un gen llamado CHD7 en el cromosoma 8. En las células del cuerpo, cada persona tiene 46 cromosomas que vienen en 23 pares. Un miembro de cada par de cromosomas es heredado de la madre del individuo y el otro del padre. Por lo tanto, cada persona tiene dos copias del cromosoma 8, una copia que se hereda de la madre de una persona y el otro del padre de una persona. Cada cromosoma está dividido en dos partes, un brazo corto llamado "p" del brazo y el brazo largo conocido como el brazo "q". El gen CHD7 se encuentra en el brazo "q" del cromosoma 8.

Aproximadamente el 60-70% de individuos con características clínicas típicas de cargas, tendrá un cambio en el gen detectado a través de pruebas de rutina del gen llamado "análisis de la secuencia. Un pequeño porcentaje de individuos con CHARGE tienen deleciones (falta de material) o duplicaciones (material genético adicional) en el gen CHD7 que requiere de pruebas especializadas. La mayoría de las personas con CHARGE no tienen un padre afectado. Una vez que una persona tiene a su cargo, hay una probabilidad del 50% que tendrán los niños con problemas similares.

¿Cuál es el pronóstico para mi hijo(a) con CHARGE?

Con un manejo adecuado, el pronóstico para la mayoría de los niños con esta condición es positiva. Con un cuidadoso monitoreo y manejo de discapacidades visuales, auditivas, craneofaciales y cardiacos (corazón) los problemas, estos niños asisten a la escuela, tener amigos, y sobre todo disfrutar de la vida. Con un seguimiento cercano por un equipo craneofacial y / o genetista clínico, estos niños pueden crecer a adultos sanos y felices.

Reviewed by: Chad A. Perlyn, MD

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