Osteopetrosis

También conocico como: enfermedad de los huesos de mármol, enfermedad marmórea de los huesos, enfermedad de Albers-Schönberg.

¿Qué es la osteopetrosis?

Para comprender la osteopetrosis, debemos pensar en la salud ósea como un proceso dinámico constante en el que el hueso se acumula, se forma y nuestro cuerpo elimina el hueso extra a diario.

En este trastorno poco frecuente, se sigue acumulando hueso sin la capacidad de eliminar el exceso. Por lo tanto, las personas con la afección tienen huesos muy densos y más propensos a fracturarse que los huesos normales.

¿Qué causa la osteopetrosis?

La osteopetrosis es causada por varias mutaciones genéticas que, en última instancia, afectan las células óseas a cargo de eliminar el exceso óseo. Las mutaciones genéticas pueden transmitirse de padres a hijos.

¿Cuáles son los síntomas de la osteopetrosis?

Las personas con osteopetrosis pueden experimentar fracturas por golpes o caídas menores. También pueden tener curvatura de la columna vertebral, artritis o infecciones óseas.

Algunas personas también pueden experimentar problemas graves de audición y visión, problemas nerviosos, parálisis, infecciones y otras complicaciones relacionadas con los problemas óseos.

¿Cuáles son las opciones de tratamiento para la osteopetrosis?

El trasplante de células madre es la única opción que cura a los pacientes con algunas mutaciones específicas que causaron la osteopetrosis. El éxito está directamente relacionado con la intervención temprana en la vida en tales casos.

Otros casos de osteopetrosis pueden tratarse con medios de apoyo que incluyen una buena nutrición, suplementos vitamínicos, cuidado para evitar accidentes y otras medidas.

Revisado por: Dr. Jorge Ricardo Galvez Silva

Esta página fue actualizada por última vez en: 16/09/2025 1:54:48 p. m.