Neuropatía óptica hereditaria de Leber
Also known as: NOHL, atrofia óptica de Leber, neuropatía óptica de Leber.
¿Cuál es la neuropatía óptica hereditaria de Leber?
La neuropatía óptica hereditaria de Leber es una forma hereditaria de ceguera. Si bien, por lo general, ocurre en hombres adolescentes o mayores, los casos raros pueden comenzar en la infancia temprana.
¿Qué causa la neuropatía óptica hereditaria de Leber?
La NOHL es causada por 3 mutaciones genéticas en el ADN mitocondrial materno. Solo se puede heredar de una mujer, de la cual todos sus niños son portadores de la anomalía genética, y tanto sus hijos como sus hijas están igualmente afectados.
¿Cuáles son los síntomas de la neuropatía óptica hereditaria de Leber?
La fase aguda presenta pérdida de la visión central, con dificultades de visión borrosa y de percepción del color. Por lo general, primero se ve afectado un ojo, seguido, unos meses después, por el otro ojo. Con el tiempo, con el nervio óptico destruido, se produce ceguera de por vida. La mayoría de las portadoras femeninas no pierden la visión, pero la mitad de los hombres sí.
¿Cuáles son las opciones de tratamiento para la neuropatía óptica hereditaria de Leber?
Dado que no hay cura para la neuropatía óptica hereditaria de Leber, los niños y las familias necesitan un tratamiento de apoyo, servicios sociales y evitar sustancias que estresen las mitocondrias, como el alcohol y el tabaco. Los tratamientos implican ayudas ópticas y terapia ocupacional. Algunos fármacos más nuevos pueden ser potencialmente beneficiosos durante la fase aguda de la enfermedad.
Reviewed by: Jack Wolfsdorf, MD, FAAP
This page was last updated on: 16/09/2025 1:45:47 p. m.
Oftalmología
The Division of Ophthalmology at Nicklaus Children's Hospital offers a full range of ophthalmic and optical services for children and young adults to the age of 21 years as well as adult strabismus (deviation of the eyes).
Learn MoreUse the symptom checker tool to check how serious your symptoms are, if a healthcare visit is needed, and what steps you can take to relieve your symptoms at home.