Neurofibromatosis

Also known as: NF, NF1 (neurofibromatosis tipo 1), enfermedad de von Recklinghausen, NF2 (neurofibromatosis tipo 2), schwannomatosis

¿Qué es la neurofibromatosis?

“Neurofibromatosis” es un término médico que se refiere a un grupo de tres trastornos del sistema nervioso únicos pero relacionados: NF1 (neurofibromatosis tipo 1), NF2 (neurofibromatosis tipo 2) y schwannomatosis. Se caracteriza por tumores (neurofibromas) que se forman en cualquier nervio del cuerpo. Estos tumores generalmente no son cancerosos, pero pueden desarrollar cáncer en algunos casos.

¿Qué causa la neurofibromatosis?

En la mitad de los pacientes, la enfermedad parece ser un trastorno genético que se transmite de padres a hijos. Sin embargo, algunas personas desarrollan la mutación genética que causa la enfermedad sin heredarla de sus padres. La neurofibromatosis se diagnostica con frecuencia en la infancia o un poco más tarde.

¿Cuáles son los síntomas y signos de la neurofibromatosis?

Según el tipo de neurofibromatosis, los síntomas a menudo pueden ser leves; sin embargo, según los nervios involucrados, los neurofibromas pueden causar: La neurofibromatosis puede aparecer en la piel en forma de pequeñas pecas en la ingle o la axila, o como manchas planas y marrones más grandes (manchas café con leche). Con frecuencia se encuentran crecimientos protuberantes en los ojos, y por encima y por debajo de la piel.

¿Cuáles son las opciones de tratamiento para la neurofibromatosis?

La neurofibromatosis no tiene cura, pero hay muchos tratamientos médicos o quirúrgicos disponibles para tratar la mayoría de los problemas que produce.

Reviewed by: Aaron Berger, MD

This page was last updated on: 16/09/2025 1:36:46 p. m.

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