Neurofibromatosis

También conocico como: NF, NF1 (neurofibromatosis tipo 1), enfermedad de von Recklinghausen, NF2 (neurofibromatosis tipo 2), schwannomatosis

¿Qué es la neurofibromatosis?

“Neurofibromatosis” es un término médico que se refiere a un grupo de tres trastornos del sistema nervioso únicos pero relacionados: NF1 (neurofibromatosis tipo 1), NF2 (neurofibromatosis tipo 2) y schwannomatosis. Se caracteriza por tumores (neurofibromas) que se forman en cualquier nervio del cuerpo. Estos tumores generalmente no son cancerosos, pero pueden desarrollar cáncer en algunos casos.

¿Qué causa la neurofibromatosis?

En la mitad de los pacientes, la enfermedad parece ser un trastorno genético que se transmite de padres a hijos. Sin embargo, algunas personas desarrollan la mutación genética que causa la enfermedad sin heredarla de sus padres. La neurofibromatosis se diagnostica con frecuencia en la infancia o un poco más tarde.

¿Cuáles son los síntomas y signos de la neurofibromatosis?

Según el tipo de neurofibromatosis, los síntomas a menudo pueden ser leves; sin embargo, según los nervios involucrados, los neurofibromas pueden causar: La neurofibromatosis puede aparecer en la piel en forma de pequeñas pecas en la ingle o la axila, o como manchas planas y marrones más grandes (manchas café con leche). Con frecuencia se encuentran crecimientos protuberantes en los ojos, y por encima y por debajo de la piel.

¿Cuáles son las opciones de tratamiento para la neurofibromatosis?

La neurofibromatosis no tiene cura, pero hay muchos tratamientos médicos o quirúrgicos disponibles para tratar la mayoría de los problemas que produce.

Revisado por: Aaron Berger, MD

Esta página fue actualizada por última vez en: 16/09/2025 1:36:46 p. m.

Instituto de Neurociencia

The nation's first and most comprehensive pediatric center dedicated solely to the care of children with disorders of the brain, spinal cord, and peripheral nerves.

Aprenda Más
Evaluar sus síntomas
Use este sistema de verificación de síntomas para evaluar la gravedad de los síntomas de su hijo, si es necesaria una visita médica, y qué medidas puede tomar para aliviar los síntomas en casa.

Aprenda más sobre

Meningioma Un meningioma es un tumor infantil relativamente poco frecuente que crece desde el medio de las tres capas de membranas que cubren el cerebro y la médula espinal.
Leucemia mielomonocítica juvenil La JMML es una forma crónica, rara y grave de cáncer de la sangre en los niños (frecuentemente varones), de menos de 4 años de edad.
Síndromes neurocutáneos “Síndromes neurocutáneos” es un término amplio para un grupo de trastornos neurológicos poco frecuentes de por vida que causan que crezcan tumores en la médula espinal, el cerebro, la piel, los huesos y otros órganos.
Neurofibroma plexiforme Los neurofibromas plexiformes son una forma poco frecuente y benigna (no cancerosa) de tumor que se puede presentar casi en cualquier parte del cuerpo, como la cara, el brazo, la espalda, el pecho, las piernas y en cualquier otra parte.