Leucodistrofia
También conocico como: leucoencefalopatías hereditarias, trastorno hereditario de la sustancia blanca
¿Qué es la leucodistrofia?
La leucodistrofia se refiere a un grupo grande (más de 50) de enfermedades progresivas raras que afectan la sustancia blanca del cerebro (mielina). Estas afecciones causan daño en la vaina de mielina, lo que retrasa o bloquea los mensajes entre el cerebro y el resto del cuerpo.
Hay una variedad de tipos que incluyen:
- enfermedad de Canavan;
- enfermedad de Krabbe;
- enfermedad de Niemann-Pick;
- y muchas otras.
¿Cuáles son las causas de la leucodistrofia?
Las mutaciones genéticas parecen ser la causa de la mayoría de las leucodistrofias; pueden ser trastornos esporádicos (no heredadas de un padre) o hereditarios que se pueden transmitir de los padres a sus hijos.
¿Cuáles son los síntomas de la leucodistrofia?
La mayoría de los síntomas aparecen durante la infancia o la niñez, pero pueden comenzar más tarde. Los síntomas iniciales varían ampliamente; los frecuentes incluyen pérdida de las habilidades previamente presentes, dificultad para caminar/con el equilibrio y movilidad, deterioro cognitivo, dificultades conductuales y del aprendizaje, problemas vesicales, convulsiones y otros.
Los síntomas tardíos incluyen movimientos anormales, cambios en el tono muscular, dificultades para comer y hablar, escasa visión o audición y deterioro del desarrollo mental y físico, según la naturaleza y el área del cerebro afectada.¿Cuáles son las opciones de tratamiento de la leucodistrofia?
El diagnóstico temprano puede aumentar las probabilidades de trasplante de médula ósea o de células madre que, en presencia de daño, no puede ser revertido; sin embargo, el daño futuro causado por la enfermedad puede retrasarse.
Otros tratamientos se centran en el manejo de los síntomas y el apoyo de las familias; esto incluye fisioterapia, terapia ocupacional y logoterapia, apoyo para el aprendizaje, manejo de la nutrición, medicamentos para la espasticidad, convulsiones y otros tratamientos potenciales.
Esta página fue actualizada por última vez en: 16/09/2025 1:48:42 p. m.
Endocrinología & Diabetes
The Division of Pediatric Endocrinology at Nicklaus Children's Hospital provides comprehensive services for infants, children, and adolescents with endocrine disorders.
Aprenda MásTransplante de Sangre y Médula Ósea
Exceeding patient care standards and predicted outcomes.
Aprenda MásUse este sistema de verificación de síntomas para evaluar la gravedad de los síntomas de su hijo, si es necesaria una visita médica, y qué medidas puede tomar para aliviar los síntomas en casa.